Bệnh nhân cũng bị rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón, giác mạc đục. Căn bệnh còn khiến nữ bệnh nhân giảm tiết mồ hôi, điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương, ngày 6/5 cho biết bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các vấn đề bất thường về da, mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số. 

"Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng KID đã được báo cáo trong y văn", bác sĩ Nhi cho biết. Các bất thường về da bao gồm: dày sừng lòng bàn tay bàn chân, ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da.

Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

Bệnh nhân trên được điều trị với các thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt... Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, giảm vảy, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

"K.I.D là hội chứng di truyền, hiện chưa có điều trị đặc hiệu, các phương pháp giúp giảm nhẹ triệu chứng cho bệnh nhân và điều trị sớm các biến chứng", bác sĩ Nhi nói. 

Với căn bệnh hiếm này, theo bác sĩ Nhi, phương pháp điều trị bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ, retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm có thể chỉ định trong một số trường hợp cần thiết.

Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Ngoài ra, việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết.

Căn bệnh khiến cô gái 25 tuổi chỉ nặng 30kg

Duy trì cân nặng khỏe mạnh

Thừa cân và béo phì sẽ tạo ra những thay đổi nội tiết tố trong cơ thể. Những thay đổi này có thể kích hoạt sự phát triển của tế bào ung thư. 

Thừa cân, béo phì làm tăng nguy cơ đối với các loại ung thư như: ung thư vú (sau khi mãn kinh), đại trực tràng, nội mạc tử cung, tụy, thực quản, tuyến giáp, gan, thận, túi mật…

Tập thể dục 

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, những người tập thể dục dường như có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư thấp hơn. Duy trì hoạt động thể lực phù hợp có thể giúp chống lại ung thư như: đại trực tràng, vú, phổi và nội mạc tử cung.

Ăn uống khoa học

Cụ thể, nên ăn nhiều thực phẩm có nguồn gốc thực vật như trái cây, các loại đậu và rau xanh. Uống nước và đồ uống ít đường. Chọn nguồn đạm từ cá và thịt trắng, hạn chế thịt đỏ. Ưu tiên chế biến thịt bằng cách luộc, hấp hơn là chiên, nướng; ưu tiên sử dụng các loại ngũ cốc nguyên hạt.

Tránh thực phẩm chế biến sẵn như đồ hộp, thức ăn nhanh, các loại thịt đã qua chế biến như thịt xông khói, thịt nguội. Hạn chế các loại rau củ quả muối chua, thực phẩm béo ngọt có hàm lượng calo cao.

Bác sĩ Châu nhấn mạnh, cần lựa chọn nguồn thực phẩm sạch và an toàn. 

Hạn chế rượu bia

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khi sử dụng rượu bia, 95% chất cồn được chuyển hóa qua gan trở thành các hợp chất mới. Dưới tác dụng của enzyme alcohol dehydrogenase, rượu được oxy hóa thành acetaldehyde, một chất làm sinh sôi các tế bào ung thư bằng cách tấn công DNA và gây ra đột biến gene. 

Càng uống nhiều rượu, hàm lượng acetaldehyde trong nước bọt sẽ càng tăng, làm tổn thương DNA ở các tế bào niêm mạc miệng, vòm họng, thực quản và đường hô hấp. Uống quá nhiều rượu có thể liên quan đến các bệnh ung thư: miệng, thực quản, vú, đại trực tràng, gan…

Khám sức khỏe định kỳ

Khám sức khỏe định kỳ sau 6 tháng - 1 năm để phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ ung thư. Các kỹ thuật tầm soát có thể giúp phát hiện sớm ung thư và cải thiện cơ hội hồi phục của người bệnh.