- Trẻ sinh ra khỏe mạnh,ốiloạnchuyểnhóabẩmsinhTrẻănlàphátbệnhthậmchítửtrịnh văn quyết nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong. Có gia đình sinh lần thứ ba vẫn không thể giữ được con sau 5 ngày bé chào đời…

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.

Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.

RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ.

Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.

Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA

Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.

Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạnchuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị,giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.

• ·Soi kèo góc Brighton vs Bournemouth, 2h30 ngày 26/2
• ·Nhận định, soi kèo Bali United vs Persebaya Surabaya, 19h00 ngày 28/12: Cửa trên ‘ghi điểm’
• ·Xuân Bắc nhắc nhở Tự Long vì cộng nhầm năm Táo Quân ở hậu trường
• ·Hương Tươi Gặp nhau cuối tuần tái xuất phim truyền hình sau nhiều năm vắng mặt
• ·Soi kèo phạt góc Crystal Palace vs Aston Villa, 02h30 ngày 26/2
• ·Choáng với thu nhập của 10 diễn viên cát
• ·Nhận định, soi kèo Leones Negros vs Tapatio, 7h00 ngày 28/12: Nhiều duyên nợ
• ·Nhận định, soi kèo Arsenal vs Ipswich, 3h15 ngày 28/12: Khó có bất ngờ
• ·Siêu máy tính dự đoán Brighton vs Bournemouth, 2h30 ngày 26/2
• ·Lê Dương Bảo Lâm dùng từ 18+ với HIEUTHUHAI và nạn xâm hại nam giới
• ·Nhận định, soi kèo Persepolis vs Kheybar Khorramabad, 21h00 ngày 27/12: Khách có điểm
• ·Từ cậu bé bị 8 trường đuổi học tới ông vua nhạc phim giàu sang
• ·Nhận định, soi kèo Lion City Sailors vs Tampines Rovers, 18h45 ngày 26/2: Củng cố ngôi đầu
• ·Nhận định, soi kèo Borneo FC vs Persik Kediri, 19h00 ngày 27/12: Tin vào cửa trên
• ·Siêu máy tính dự đoán Empoli vs Genoa, 21h00 ngày 28/12
• ·Nhận định, soi kèo Kuwait vs Qatar, 21h30 ngày 27/12: Chủ nhà thăng hoa