Hưởng ứng tuần lễ Glôcôm, Công ty TNHH Novartis Việt Nam đã cùng Bệnh viện Mắt Bà Rịa - Vũng Tàu, Hệ thống bệnh viện Mắt Sài Gòn và HelloBacsi tổ chức tọa đàm trực tuyến với chủ đề “Căn bệnh Glôcôm - Kẻ cắp thị lực thầm lặng” nhằm mang đến những thông tin bổ ích về căn bệnh nguy hiểm này.

Tại toạ đàm, MC Thanh Thảo chia sẻ, trong một thời gian dài gần đây, cô phải dành nhiều thời gian nhìn màn hình máy tính do làm việc ở nhà khiến đôi mắt cảm thấy mỏi mệt. Đôi khi cô có cảm giác nhức đầu. Khi có dấu hiệu mỏi mắt, MC Thanh Thảo đã tự tìm kiếm thêm không tin và cô thấy giật mình khi biết có thể những dấu hiệu tưởng chừng như không nguy hiểm như nhìn thấy quầng sáng xung quanh bóng đèn, hay đau mắt đau đầu, đều có thể là những dấu hiệu của bệnh Glôcôm hay còn có tên gọi khác là cườm nước.

MC Thanh Thảo chia sẻ về sức khỏe mắt của bản thân trong tọa đàm trực tuyến “Căn bệnh Glôcôm - Kẻ cắp thị lực thầm lặng”

Khi tìm hiểu kỹ hơn cô lại càng bất ngờ khi 94% người dân không hiểu rõ hoặc còn mơ hồ về bệnh, trong khi Glôcôm là bệnh diễn biến trong lặng lẽ mà không hề có triệu chứng rõ ràng. Kết quả sẽ khiến bệnh nhân bị mù lòa vĩnh viễn.

Trước giờ, MC Thanh Thảo nghĩ bệnh cườm nước chỉ xuất hiện ở người lớn, trên 60 tuổi thôi, nhưng thực chất căn bệnh này đang có xu hướng trẻ hóa và xuất hiện ở nhóm tuổi 35 - 40 như chính cô vậy.

Ths. BS. Nguyễn Trần Quốc Hoàng - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Mắt Sài Gòn cho biết, bệnh Glôcôm thường được phân thành 2 loại là Glôcôm góc mở và Glôcôm góc đóng. Trong đó Glôcôm góc mở là dạng phổ biến nhất chiếm hơn 90% tổng số ca.

Ở Glôcôm mở, thủy dịch vẫn đến được hệ thống thoát dịch, nhưng không thoát được do đường thoát bị nghẽn. Hậu quả là nhãn áp tăng cao và gây tổn thương thị lực.

Đối với Glôcôm góc đóng, thủy dịch không thể đến hệ thống thoát dịch, nên bị ứ đọng, khiến nhãn áp tăng rất cao và gây tổn thương trong thời gian ngắn. Các dấu hiệu thường đột ngột xuất hiện với các biểu hiện rầm rộ như đau nhức mắt dữ dội, giảm thị lực trầm trọng, buồn nôn,... và cần phải được cấp cứu.

BS. Nguyễn Trần Quốc Hoàng (trái) phân loại các nhóm bệnh Glôcôm tọa đàm trực tuyến “Căn bệnh Glôcôm - Kẻ cắp thị lực thầm lặng”

Nguyên nhân bị cườm nước (Glôcôm) góc mở

Theo BS. Nguyễn Trần Quốc Hoàng, Glôcôm góc mở là dạng cườm nước phổ biến nhất, chiếm đến 90% trường hợp. Góc tiền phòng tạo bởi giác mạc và mống mắt, gồm các cấu trúc chính là ống Schlemm nằm bên trong vùng lưới bè. Một phần nguyên nhân tăng nhãn áp đối với bệnh Glôcôm góc mở là do:

Xơ hóa vùng bè:chất ngoại bào trong lớp bè bị xơ hóa sẽ lắng đọng và gây hẹp, dính các khoang bè lại, từ đó cản trở thủy dịch thoát lưu ra ngoài.

Chênh lệch áp lực tiền phòng - ống Schlemm:có thể khiến ống Schlemm bị xẹp, làm giảm lượng thủy dịch có thể thoát ra ngoài nhãn cầu.

Những vấn đề này thường không hoàn toàn ngăn chặn thủy dịch thoát lưu nên áp lực nội nhãn sẽ không đột ngột tăng lên và âm thầm làm tổn thương thần kinh thị giác. Ngoài ra, còn rất nhiều nguyên nhân chưa được làm rõ và Glôcôm góc mở có khi nhãn áp không cao nên dễ bị bỏ sót trong cộng đồng.

Nguyên nhân bị cườm nước (Glôcôm) góc đóng

Cũng theo BS. Nguyễn Trần Quốc Hoàng, Glôcôm góc đóng là nhóm bệnh Glôcôm có góc tiền phòng bị đóng ngay từ đầu gọi là nguyên phát, góc tiền phòng bị đóng sau chấn thương, phản ứng viêm,…thì gọi là thứ phát. Chúng ta hay gặp các nguyên nhân phổ biến như:

Nghẽn đồng tử:Là một tình trạng viêm làm dính bờ đồng tử lên mặt trước thủy tinh thể, chặn dòng thủy dịch từ hậu phòng ra tiền phòng. Khi đó, áp lực ở hậu phòng sẽ tăng lên và đẩy chân mống mắt áp sát vào vùng bè, trực tiếp làm đóng góc tiền phòng và gây tăng nhãn áp.

Nghẽn góc tiền phòng:Đây là dạng nghiêm trọng của Glôcôm. Mặc dù góc tiền phòng đóng do giãn nở đồng tử chỉ là đóng cơ năng nhưng nếu kéo dài sẽ chặn dòng thủy dịch thoát lưu qua vùng bè gây tăng nhãn áp. Tình trạng này cũng có thể bị thúc đẩy bởi các phản ứng viêm gây dính bít góc tiền phòng hoàn toàn (đóng thực thể) và không thể mở lại dù được can thiệp bằng thuốc, laser hay phẫu thuật.

Hội chứng mống mắt phẳng:Đây là tình trạng kích thước vùng nếp thể mi của người bệnh lớn hơn bình thường, khiến chân mống mắt xê dịch về phía trước và gây bít vùng lưới bè khi đồng tử giãn, từ đó làm tăng nhãn áp.

Glôcôm bẩm sinh:Dị tật góc tiền phòng là nguyên nhân bị cườm nước bẩm sinh. Góc tiền phòng bị khiếm khuyết bẩm sinh cấu trúc vùng lưới bè hoặc gây đóng góc sẽ làm chặn đường thoát của thủy dịch một phần hoặc hoàn toàn, làm cho nhãn áp tăng và gây hậu quả là giác mạc phình dãn to hơn bình thường, gọi là dấu hiệu “mắt trâu”. Tình trạng này chủ yếu là do di truyền và tiên lượng nặng….

Hầu hết dấu hiệu bệnh không rõ ràng

Theo BS chuyên khoa II Nguyễn Viết Giáp - Giám đốc bệnh viện mắt tỉnh Bà Rịa Vũng Tàu, hầu hết trường hợp mắt bị Glôcôm thường không có dấu hiệu cảnh báo sớm. Trong khi nếu không được chữa trị kịp thời, thị lực sẽ mất dần theo thời gian và cuối cùng dẫn đến mù vĩnh viễn.

BS. chuyên khoa II Nguyễn Viết Giáp - Giám đốc bệnh viện mắt tỉnh Bà Rịa Vũng Tàu tại tọa đàm trực tuyến “Căn bệnh Glôcôm - Kẻ cắp thị lực thầm lặng”

Vì vậy, cách duy nhất để bảo vệ chính mình và người thân trước nguy cơ này là khám mắt định kỳ đầy đủ. Trong mỗi lần khám mắt, bác sĩ sẽ đo nhãn áp và kiểm tra xem dây thần kinh thị giác có bị tổn thương không, từ đó có thể phát hiện sớm để điều trị và phòng ngừa mất thị lực.

Bên cạnh đó, các bác sĩ cũng khuyến khích người từ 40 tuổi trở lên nên đi khám mắt mỗi năm 1 lần. Nếu có người thân bị Glôcôm, tần suất khám mắt định kỳ nên là 6 tháng/lần. Với những trường hợp dưới 40 tuổi và không có vấn đề về mắt, thời gian khám mắt định kỳ thường là mỗi 1-2 năm.

Doãn Phong

Crème brûlée (Pháp): Đây là món tráng miệng được yêu thích nhất nước Pháp, với phần bánh trứng béo ngậy, phủ một lớp caramel giòn có màu nâu bắt mắt.

Dadar gulung (Indonesia): Trong tiếng Indonesia, dadar nghĩa là bánh kếp, còn gulung nghĩa là cuộn. Dadar gulung rất phổ biến ở Java, là bánh kếp màu xanh (từ lá dứa) cuộn ngoài đường dừa ngọt ngào.

Bánh nướng táo (Mỹ): Không có món nào đặc trưng cho Mỹ hơn là bánh táo. Bánh có nhân là táo tươi, bọc trong lớp vỏ giòn, thường được ăn kèm kem tươi, kem vani lạnh hay phô mai cheddar.

Bánh nướng táo (Mỹ): Không có món nào đặc trưng cho Mỹ hơn là bánh táo. Bánh có nhân là táo tươi, bọc trong lớp vỏ giòn, thường được ăn kèm kem tươi, kem vani lạnh hay phô mai cheddar.

Baklava (Thổ Nhĩ Kỳ): Là một trong những đặc sản của Thổ Nhĩ Kỳ, baklava gồm nhiều lớp bột mỏng với hỗn hợp các loại hạt giã nhỏ ở giữa. Các lớp kết dính với nhau nhờ si-rô hoặc mật ong.

Kem gelato (Italy): Các đường phố của Italy đầy rẫy cửa hàng bán gelato, kem phiên bản Italy với vị mềm mịn hơn kem kiểu Mỹ. Gelato có rất nhiều hương vị, như mâm xôi, hạt dẻ cười, rum và chocolate.

Syrniki (Nga): Người Nga đặc biệt thích syrniki, một loại bánh kếp làm từ quark (sản phẩm sữa làm từ phô mai có vị tương tự kem chua). Bánh được rán lên, ăn kèm mứt, sốt táo, kem chua hoặc mật ong.

Mochi (Nhật Bản): Tên loại bánh này bắt nguồn từ mochigome - một loại gạo nếp. Gạo được nấu chín, giã mịn và sau đó nặn thành hình tròn, với nhiều loại nhân khác nhau như đậu đỏ, trà xanh, kem… Mochi được làm và bày bán quanh năm, phổ biến nhất là vào dịp năm mới.

Pastelitos (Argentina): Thường được ăn vào ngày Độc lập của Argentina, pastelitos là bánh nướng với nhân mộc qua hoặc khoai lang, rán giòn và rắc thêm đường trang trí.

Bánh nướng banoffee (Anh): Món tráng miệng tuyệt vời này được làm từ chuối, kem, kẹo bơ cứng, đôi khi có thêm chocolate hoặc cà phê.

Kẹo râu rồng (Trung Quốc): Đây không chỉ là món tráng miệng mà còn là một nghệ thuật thủ công truyền thống của Trung Quốc. Kẹo râu rồng có dạng như những chiếc kén màu trắng, được làm chủ yếu từ đường và mạch nha, cho thêm lạc, vừng và dừa.

Gulab jamun (Ấn Độ): Gulab jamun là một trong những món tráng miệng được yêu thích nhất ở Ấn Độ. Được mô tả giống như bánh donut nhúng si-rô ngọt, gulab jamun làm từ bột sữa và được rán trong ghee - một loại bơ.

Sachertorte (Áo): Sachertorte là món bánh chocolate không quá ngọt, được Franz Sacher sáng tạo ra vào năm 1832.

Lamingtons (Australia): Lamingtons là bánh xốp vàng được làm hình vuông, phủ chocolate và rắc bột dừa.

Skyr (Iceland): Skyr đã là một phần ẩm thực Iceland trong hàng nghìn năm. Món tráng miệng giống như sữa chua này được ăn lạnh với sữa, đường và hoa quả.

Koeksisters (Nam Phi): Thường được ăn lúc uống trà, koeksisters là món tráng miệng được làm từ các dải bột xoắn lại, rán giòn và sau đó nhúng vào si-rô đường lạnh.

Makowiec (Ba Lan): Món bánh này thường được làm vào các dịp lễ hội ở Ba Lan, gồm vỏ bánh mì lên men ngọt, với nhân làm từ hạt hoa anh túc, đôi khi có thêm kem phủ trang trí.

(Theo Zing.vn)

Vợ chồng chị N.T.H và anh L.V.T (Vĩnh Phúc) đã có 1 đứa con trai. Tuy nhiên, cháu bé không may mắc bệnh teo cơ tủy do di truyền từ bố mẹ mang gen lặn (không biểu hiện bệnh). Cú sốc lớn khiến hai vợ chồng rơi vào khủng hoảng, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo. Thậm chí đã có lúc người vợ muốn buông bỏ cuộc hôn nhân này. 

“Lúc biết bé nhà em bị bệnh, em bảo với chồng, hay là để em nuôi con còn anh đi lấy vợ khác. Vì cảm giác khi đấy nó buồn lắm. Thế nhưng chồng em quyết không đồng ý, động viên hai vợ chồng cùng vượt qua. Đợi thêm một thời gian sẽ đi khám và tìm hướng sinh con khỏe mạnh”, chị H kể lại.

Suốt 5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H tìm hiểu khắp nơi về phương pháp có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh. Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ. 

May mắn đã mỉm cười vào năm 2021, khi vô tình tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, chị H biết đến chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gen bệnh hiếm của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Chị H gọi điện đến bệnh viện và được hướng dẫn nộp hồ sơ đăng ký xét duyệt online do tình hình dịch bệnh căng thẳng. 

Năm đó, gia đình chị H là một trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí, bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi, chọn ra những phôi tốt không mang gen bệnh để thực hiện chuyển phôi. 

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc đón một sinh linh bé bỏng chào đời khỏe mạnh, không mang gen bệnh vào ngày 24/9/2022. 

Cùng cảnh ngộ mang gen bệnh hiếm, cặp vợ chồng ở Hà Nội đều mang gen bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) đã sinh một trai, một gái khoẻ mạnh nhờ sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi. 

Chị Lê Thị Xuân (SN 1984) và anh Nguyễn Minh Thắng (SN 1977) ở huyện Sóc Sơn, Hà Nội kết hôn năm 2006, một năm sau đó chị sinh bé gái khỏe mạnh, bình thường. Đến năm 2012 khi sinh bé trai thứ 2, chẳng may bé bị bệnh Thalassemia và mất khi vừa 1 tuổi do bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia. Thất vọng và buồn bã chồng chất lên cuộc sống của anh chị. 

Đến năm 2018, vợ chồng chị được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Kết quả chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân đã sinh hai bé (1 trai, 1 gái) vào đầu năm 2019. Hai bé khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia. 

Một trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác là chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (SN 1984) và anh Nguyễn Văn Luân (1985) ở Bắc Ninh. Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không may bé bị Thalassemia. Hàng tháng bé đều phải đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để truyền máu.

Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng chị tiến hành thụ tinh ống nghiệm, được các bác sĩ thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra). Sau khi kiểm tra có một phôi khoẻ, chị Nguyệt may mắn được đặt phôi thành công và sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép, bé trai không phải đến bệnh viện để truyền máu định kỳ như trước đây.

Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh -  Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: “Hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Thalassemia, Hemophilia…) ở nước ta không nhỏ. Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố mẹ”. 

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

BS. Trung cũng cho biết, có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể. Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gen như Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. 

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…

Để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần phải thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6); sau đó tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi; khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các vấn đề di truyền phôi, qua đó lựa chọn nhưng phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Ngọc Anh