Dị tật bẩm sinh

Mẹ trẻ gen Z với nỗi đau điếng người

Tiếp nối hạnh phúc sau lễ thành hôn,ịtậtbẩvideo vợ chồng chị T.M.K (25 tuổi, Hà Nội) hân hoan, vui mừng khi biết tin chị K. có bầu.

Theo lịch kiểm tra định kỳ, chị K. đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai và siêu âm thai lúc 9 tuần 6 ngày. Chưa kịp vui mừng vì lần đầu mang thai, chị K. như nghe sét đánh bên tai khi xét nghiệm NIPT phát hiện dòng tế bào mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây Monosomy X, nghi ngờ có nguồn gốc từ mẹ. 

Chuyên gia tư vấn chị nên làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của thai phụ, siêu âm khảo sát dị tật thai và chọc ối để chẩn đoán xác định.

Dù xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy chị không mắc hội chứng Monosomy X, nhưng siêu âm thai cho thấy khi 12 tuần, 6 ngày tăng khoảng sáng sau gáy 3,2mm; khi thai 17 tuần, 6 ngày có giãn não thất bên phải, theo dõi thông liên thất; xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối có kết quả nuôi cấy tế bào: 45,X [58]/47,XYY[7]/46,XY[27]. 

Do thai nhi tiên lượng xấu, chị K., đau đớn chấp nhận bỏ thai..

Sàng lọc dị tật bẩm sinh từ tuần thứ 10

ThS.BS Nguyễn Bá Sơn - Trưởng chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm - Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết: Trường hợp của chị K. thai nhi không may mắc hội chứng 45,X/47,XYY/46,XY, đây là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, trong cơ thể của thai nhi có sự tồn tại của 3 dòng tế bào. Y văn mô tả về thể bệnh này tương đối ít. Một thể bệnh gần nhất và được mô tả nhiều nhất là 45,X/46,XY với tỷ lệ 1/6.000 - 1/15.000 trẻ sinh sống. Thai nhi mắc bệnh thường sẽ bị sảy thai, hoặc lưu ngay trong thời kỳ bào thai, đối với trẻ sinh ra thì tiên lượng thường rất xấu. 

Theo chuyên gia, có nhiều dị tật hay gặp hiện nay như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh… Nếu ngay trong thai kỳ mà phát hiện sớm các dị tật này sẽ tránh được việc sinh con mắc dị tật, hoặc người mẹ được tư vấn di truyền kịp thời để có thái độ xử trí kịp thời, cũng như có kế hoạch cho lần sinh con sau phù hợp.

Sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng và cần thiết với tất cả mẹ bầu. Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh như siêu âm, xét nghiệm (Double test, Triple test, NIPT)… Trong đó, xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội về sàng lọc dị tật thai nhi. 

ThS.BS Nguyễn Bá Sơn chia sẻ: Một lần thực xét nghiệm NIPT, thai kỳ sàng lọc chính xác 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (NST), bao gồm phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến gồm: 13 (hội chứng Patau), 18 (Edwards), 21 (Down); Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 3 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Hội chứng siêu nam (XYY) và phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại và 86 hội chứng vi mất đoạn. 

Xét nghiệm này không xâm lấn, thực hiện đơn giản bằng xét nghiệm máu nên an toàn cho mẹ và bé, có độ nhạy, độ đặc hiệu cao (lên tới 99,98%). Thời gian làm sớm ngay từ tuần thứ 10 thai kỳ. 

Việc phát hiện sớm dị tật thai kỳ có ý nghĩa quan trọng, giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh, hoặc mẹ bầu chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và tránh được sức ép khi không may sinh con mắc dị tật. 

Xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn quốc tế ngay tại nhà

Để nâng cao chất lượng dân số, Bộ Y tế hướng dẫn đưa xét nghiệm NIPT vào tầm soát dị tật thai nhi như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay, hoặc thay thế các xét nghiệm sàng lọc khác nên có thể chỉ định làm cho tất cả mẹ bầu, nhất là những mẹ bầu có nguy cơ cao.

Để thực hiện được xét nghiệm NIPT có không ít mẹ bầu lo lắng phải đến các bệnh viện tuyến đầu mới thực hiện được. Trở ngại di chuyển khó khăn, hoặc lấn bấn công việc khiến không ít mẹ bầu bỏ qua thời gian lý tưởng làm xét nghiệm mà vô tình để lại hậu quả khi sinh con.

Với mong muốn đồng hành cùng mẹ bầu toàn quốc trên hành trình chào đón con yêu khỏe mạnh, trọn vẹn, MEDLATEC là đơn vị y tế mang đến dịch vụ xét nghiệm NIPT phục vụ tận nơi, nhanh chóng, tiện lợi.

Toàn bộ mẫu xét nghiệm được vận chuyển về Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC phân tích và được áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế ISO 15189:2012 và CAP (Hoa Kỳ) với chất lượng cam kết đạt tiêu chuẩn quốc tế. Đồng thời, mẹ bầu còn được chuyên gia Di truyền MEDLATEC tư vấn về hướng xử lý nếu có bất thường. 

Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm NIPT tại đơn vị, mẹ bầu  sàng lọc các dị tật thai nhi dễ mắc  vàđược hưởng chính sách bảo hiểm lên tới 200 triệu nếu kết quả xét nghiệm này cho âm tính giả.

Đăng ký xét nghiệm NIPT, liên hệ hotline 1900 56 56 56.

Thế Định