Đây là chia sẻ của GS.TS Nguyễn Gia Khánh, Phó Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam tại Hội nghị khoa học ROME IV - tiêu chuẩn mới trong chẩn đoán các rối loạn tiêu hóa chức năng của trẻ em do Hội Nhi Khoa Việt Nam tổ chức với sự đồng hành của nhãn hàng Friso.

Đổi sữa ảnh hưởng sự thích nghi của hệ tiêu hóa

Những triệu chứng rối loạn tiêu hóa ở trẻ như nôn, trớ, đầy hơi, đau bụng, táo bón hay tiêu chảy khá phổ biến. Theo GS.TS Nguyễn Gia Khánh, đây được gọi là rối loạn tiêu hóa chức năng bởi không phải là biểu hiện một tổn thương thực thể như các trường hợp viêm nhiễm đường tiêu hóa…

Rối loạn tiêu hóa chức năng dạ dày ruột ảnh hưởng nhiều tới quá trình chăm sóc nuôi dưỡng trẻ, cha mẹ mất nhiều thời gian, kinh tế để khám, xét nghiệm, điều trị bệnh cho trẻ, đồng thời gây ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống và quá trình học tập của trẻ. Phụ huynh dành nhiều thời gian đưa trẻ đến phòng khám nhưng thực tế các bác sĩ không tìm thấy bệnh ngay mà phải xét nghiệm tốn nhiều thời gian.

Trước những triệu chứng của trẻ, các ông bố bà mẹ thường thay đổi loại sữa đang dùng dù đa số nguyên nhân không xuất phát từ sữa. Theo GS.TS Nguyễn Gia Khánh, nên tìm một loại sữa công thức tốt và để cho trẻ dùng quen, không nên đổi hết từ loại sữa này sang sữa khác. Các công trình nghiên cứu cho thấy việc đổi sữa thường xuyên sẽ khiến hệ tiêu hóa trẻ khó thích nghi, ảnh hưởng tới sự phát triển.

Xử trí đúng cách khi trẻ rối loạn tiêu hóa

Sự ra đời của tiêu chuẩn ROME I từ năm 1989 trên thế giới với những tiêu chuẩn giúp khám và xác định rối loạn hay không mà không cần tiến hành các xét nghiệm. Cứ sau khoảng 10 năm thì các tiêu chuẩn ROME sẽ được cập nhật. Đến nay, tiêu chuẩn ROME IV đã bổ sung những tiêu chuẩn mới nhất để xác địnhrối loạn chức năng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Dựa trên những tiêu chuẩn mới này, các bác sĩ có định hướng chẩn đoán rối loạn tiêu hóa chức năng mà không cần thực hiện tất cả các xét nghiệm tốn thời gian. Việc chẩn đoán bệnh dựa trên tiêu chuẩn ROME IV hứa hẹn trở nên thuận lợi, đỡ tốn công sức hơn cho bệnh nhân, bác sĩ, gia đình.

GS Marc Benninga, chuyên ngành tiêu hóa nhi khoa, bệnh viện nhi Emma/AMC, Amsterdam (Hà Lan), chia sẻ tại Hội nghị rằng ROME IV bổ sung các phần về sinh học thần kinh, sự phát triển và đánh giá đau… được nghiên cứu trong thời gian dài giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán rối loạn tiêu hóa chức năng ở trẻ.

Vị giáo sư người Hà Lan chia sẻ những cơn đau quặn, trớ, khóc hay táo bón là triệu chứng bình thường diễn tiến cùng sự phát triển của trẻ. Trớ là tình trạng mà trẻ tự khỏi dần khi đứa trẻ lớn lên mà không cần phải điều trị. Với những cơn đau quặn, khóc dạ đề, bà mẹ cần theo dõi kỹ bởi trẻ thường khóc nhiều tuần thứ 2, tối đa vào tuần thứ 6 và hết dần vào tuần thứ 12.

Theo GS Marc Benninga, khi trẻ bị táo bón, không nên thay đổi sữa công thức cho trẻ, không cho ăn nhiều chất xơ hơn hay uống nhiều mà cần bác sĩ cho uống thuốc nhuận trường sẽ giúp trẻ cải thiện tình hình.

Nhiều cha mẹ giận, căng thẳng, lo âu khi thấy trẻ khóc nhiều thường có hội chứng rung lắc trẻ em khi dỗ dành có thể gây nguy hiểm. Rung lắc trẻ mạnh tay có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của em bé, GS Marc Benninga khuyên chuyển trẻ đến cơ sở y tế để có sự thăm khám, chăm sóc tốt hơn khi trẻ khóc dài ngày.

Cũng trong hội nghị, Friso lần đầu tiên công bố quy trình LockNutri được ứng dụng trong tất cả dòng sản phẩm Friso. Một trong những nguyên nhân gây rối loạn tiêu hóa chức năng ở trẻ là sự biến đổi cấu trúc đạm sữa do nhiệt độ cao trong quá trình xử lý, trở thành đạm bị biến tính. Chất đạm biến tính sẽ vón cục nhiều hơn và khó tiêu hóa hơn, gây ra các rối loạn như chứng đầy bụng khó tiêu, đau thắt bụng và gây táo bón... cho trẻ. Đặc biệt với trẻ trên 2 tuổi sẽ cần nhiều chất đạm để phát triển các bộ phận cơ, da, tóc, hệ thần kinh, hệ miễn dịch…

Quy trình LockNutri của Friso xử lý nhiệt vừa đủ để bảo vệ đạm sữa tự nhiên, giúp trẻ dễ tiêu hóa và hấp thu dễ dàng. Nhờ đó, bé sẽ khỏe mạnh từ bên trong để thỏa sức khám phá và học hỏi thế giới thiên nhiên bên ngoài.

Tú Uyên

Sự kiện có sự tham gia của các y bác sĩ và hơn 70 gia đình có con, em mắc bệnh hiếm từ nhiều địa phương. Với thông điệp ‘Hãy cùng cất lên tiếng nói của những người mắc bệnh hiếm’, sự kiện nhằm nâng cao nhận thức của các nhà hoạch định chính sách, các nhà quản lý, doanh nghiệp, cộng đồng, của những người chăm sóc bệnh nhân, gia đình, bản thân những người mắc bệnh hiếm cùng chung tay giúp người mắc bệnh hiếm không bị cô lập giữa cộng đồng.

Một ngày ý nghĩa với những bệnh nhân mắc bệnh hiếm

Bệnh hiếm: thông tin, thuốc, sữa chuyên biệt đều hiếm

Các chuyên gia cho biết bệnh hiếm là một nhóm bệnh đơn độc, chiếm tỷ lệ nhỏ trong dân số, hầu hết là bệnh di truyền, và nguy hiểm là bệnh một khi đã xuất hiện thì sẽ duy trì suốt đời. Ước tính có khoảng 350 triệu người trên thế giới đang mắc ít nhất 1 trong 7.000 bệnh hiếm, 50% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, và khoảng 30% trẻ mắc bệnh có khả năng tử vong trước 5 tuổi. Đặc điểm của các bệnh hiếm là khả năng chữa trị rất hạn chế, chỉ có một số có phương pháp điều trị đặc hiệu, còn chủ yếu điều trị hỗ trợ là chính.

BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền (BV Nhi Trung ương) cho biết bệnh hiếm rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác, thậm chí cùng một bệnh nhưng ở các bệnh nhân khác nhau lại có biểu hiện khác nhau, nên hầu hết các bệnh nhân khi được chẩn đoán là đã ở vào giai đoạn muộn. Trong khi đó, thiếu thông tin khoa học về các bệnh hiếm đã gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị.

Đã có những trường hợp các cặp vợ chồng sinh con nhiều lần, trẻ khỏe mạnh, bú mẹ bình thường nhưng đều tử vong sau vài ngày lọt lòng mà không rõ nguyên nhân. Chị Chính (Hà Nội) đã mất hai con đầu lòng nên ngay sau khi sinh cháu thứ 3, gia đình chị chuyển cháu tới BV Nhi Trung ương. Sau 2 ngày xét nghiệm, cháu được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đạm, phải cách ly sữa mẹ hoàn toàn và điều trị theo phác đồ. Cá biệt, có trường hợp gia đình có tới 4, 5 con đã qua đời vì bệnh hiếm.

Các y bác sĩ cùng các gia đình bệnh nhân giao lưu văn nghệ

Tại Ngày bệnh hiếm, nhiều gia đình có con, em mắc bệnh hiếm chia sẻ mặc dù được bảo hiểm chi trả một phần nhưng chi phí quá lớn để điều trị đã khiến các gia đình rơi vào cảnh khó khăn, kiệt quệ. Anh Phạm Đức Thắng (Thái Nguyên) có con 22 tháng tuổi đang điều trị tại khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, đã vay mượn tới hơn 600 triệu để chạy chữa cho con.

Hiện nay, rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải được điều trị bằng thuốc đặc hiệu, đặt mua tại Đài Loan với giá 2,5 triệu đồng/ hộp. Sữa dùng cho các cháu cũng phải là loại sữa đặc biệt, nếu phải mua thì lên tới 1,2 triệu/hộp 400g. Trong khi đó, để chăm sóc người bệnh, thông thường trong gia đình phải luôn có một người thường trực ở bên cạnh con nên thu nhập của gia đình giảm sút.

Hãy cùng “Tay nắm chặt tay”

Để hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm, năm 2014, BV Nhi Trung ương đã thành lập Câu lạc bộ Bệnh nhi mắc bệnh hiếm (CLB). Đây là nơi để các bệnh nhi và gia đình gặp gỡ, chia sẻ thông tin và tìm hiểu các chính sách xã hội dành cho những người mắc các bệnh hiếm, đồng thời, cất lên tiếng nói tới cộng đồng.

Nhiều bệnh nhân và gia đình đến tham gia Ngày bệnh hiếm 2016

Chị Lê Thị Mai Hương, nhóm trưởng nhóm hỗ trợ bệnh nhân bệnh hiếm tại Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền chia sẻ: “Chúng tôi muốn đây là sân chơi cho các bố mẹ và các con mắc bệnh hiểm để kết nối, chia sẻ, giúp đỡ, để các con cảm nhận được rằng mình mắc bệnh hiếm nhưng mình không khác với những bé khỏe mạnh khác. Hơn nữa, chúng tôi còn muốn kết nối với trường học nơi các con theo học, với các doanh nghiệp, công ty dược, công ty sữa và đặc biệt là để có được sự quan tâm của các nhà lãnh đạo như Bộ Y tế, Bảo hiểm...”.

Chỉ riêng năm 2015, CLB đã xây dựng phiếu điều tra yêu cầu và đơn đăng ký bệnh hiếm để xây dựng cơ sở dữ liệu, giúp các bệnh nhân hiếm có thông tin cụ thể hơn, xác định được con mình bị bệnh thuộc nhóm nào; cử đại diện tham gia Diễn đàn bệnh hiếm Việt Nam lần thứ 1 trong khuôn khổ Hội nghị châu Á-Thái Bình Dương về Di truyền người tại Hà Nội, cất những tiếng nói đầu tiên của cộng đồng bệnh hiếm.

Hãy cùng nói lên tiếng nói của những người bệnh hiếm

Lãnh đạo Bệnh viện cũng đã nỗ lực làm việc với Bảo hiểm Xã hội Việt Nam đưa danh sách nhiều bệnh hiếm được chuyển bảo hiểm y tế 1 năm, giảm đi rất nhiều khó khăn cho các bệnh nhân và gia đình. Đặc biệt, liên quan đến bệnh hiếm có dự án 5 năm “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh” của công ty Mead Johnson Nutrition phối hợp Vụ Sức khỏe Bà mẹ & Trẻ em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi TƯ. Trong khuôn khổ dự án được thực hiện từ đầu năm 2014, tính tới thời điểm này toàn quốc đã có hơn 700 y bác sĩ được đào tại trong các lớp tập huấn và hơn 100 trẻ được điều trị và cứu sống. Những hoạt động này không chỉ hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm mà còn có ý nghĩa cho cả cộng đồng vì việc chẩn đoán và điều trị sớm trẻ mắc bệnh sẽ làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Doãn Phong