Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.

Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.

RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ.

Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.

Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA

Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.

Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạnchuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị,giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.

 - Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong. Có gia đình sinh lần thứ ba vẫn không thể giữ được con sau 5 ngày bé chào đời…

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.

Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.

RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ.

Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.

Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA

Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.

Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạnchuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị,giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.

Chọn đồ lót thế nào để vừa quyến rũ nhưng vẫn bảo vệ 'cậu nhỏ'

Quý ông Hà Nội mắc bệnh kỳ lạ không thể quan hệ với ai ngoài vợ cũ

Nitrit + thực phẩm có chứa amin = chất gây ung thư

Theo bác sĩ Zhang Zhengqi - tổng thư ký của Viện Độc học và bác sĩ Lin Jieliang - chuyên gia về chất độc cho biết, các loại thực phẩm chế biến sẵn như xúc xích, thịt xông khói, giăm bông, thịt nguội, thịt hộp, hải sản muối,... để giữ màu gốc thường được thêm vào phụ gia thực phẩm nitrit và nitrat.

Bản thân nitrat không gây hại nhưng khi đưa vào cơ thể lại dễ biến đổi thành nitrit. Nghiên cứu gần đây cho thấy, nitrit kết hợp với các amin tạo ra nitrosamine là chất gây ung thư thậm chí ngộ độc như: nhức đầu, chóng mặt, buồn nôn, tiêu chảy... Bản thân các loại thực phẩm ướp muối hay ngâm muối như cá muối, đặc biệt là dưa muối bị khú có hàm lượng nitrosamin cao.

Chuyên gia y tế cảnh báo những thực phẩm không được sử dụng cùng nhau:

Sữa với sô cô la dễ bị tiêu chảy

Sữa giàu protein và canxi trong khi đó sô cô la chứa axit oxalic, nếu trộn chúng với nhau, canxi trong sữa sẽ kết hợp với axit oxalic trong sôcôla để tạo thành oxalat canxi không tan trong nước. Sau khi ăn, nó sẽ không chỉ hấp thu nhanh vào cơ thể gây tiêu chảy, khô tóc và tăng nguy cơ bị gãy xương.

Trái cây và hải sản không dễ tiêu hóa

Khi kết hợp hải sản nhất là tôm với những trái cây giàu vitamin C, asen pentavenlent sẽ chuyển hóa trở thành asen trioxide (thạch tín), gây nên ngộ độc thạch tín cấp tính, thậm chí nếu nghiêm trọng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Chính vì vậy, sau khi ăn hải sản, bạn không nên sử dụng các loại quả như kiwi, cam, dâu tây, quả mâm xôi... Đây đều là những loại trái cây giàu vitamin C nhất hiện nay.

Ngoài ra khi ăn hải sản bạn nên tránh nhưng loại quả chứa axit tannic. Chất này gây cản trở sự hấp thụ protein và canxi có trong hải sản của cơ thể. Ngoài ra, canxi có trong hải sản sẽ kết hợp với a-xít tannic ở trong hoa quả hình thành nên một hợp chất rắn là a-xít tannic canxi.

Chính hợp chất rắn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tiêu hóa dẫn đến các triệu chứng như đầy bụng, buồn nôn, tiêu chảy hay táo bón… Vì vậy, bạn không nên ăn những loại trái cây chứa nhiều a-xít tanic như hồng, lựu, nho... ngay khi sử dụng hải sản.

Rau bina và đậu phụ dễ tạo ra sỏi thận

Đậu phụ chứa nhiều magie clorua và canxi sunphat, trong khi đó cải bó xôi chứa axit oxalic. Khi kết hợp, nó sẽ tạo ra magie oxalate và canxi oxalate, hai chất kết tủa không tiêu này có thể ảnh hưởng tới sự hấp thụ canxi cũng như gây ra sỏi thận.

Hải sản và bia rất dễ gây gout

Trong các loại hải sản như : cá, tôm, cua, sò,…có chứa rất nhiều purin và axit glycoisides nếu kết hợp với bia những chất này sẽ tạo thành những chất khó đào thải khỏi cơ thể.

Đây là một trong những nguyên nhân gây nên chứng bệnh sưng nóng, đau đỏ các khớp và cơ. Lý do vì trong các khớp xương và mô cơ bị đọng lại lượng đạm lớn dư thừa. Nếu thường xuyên uống bia ăn nhiều hải sản thì lượng đạm thừa này sẽ tồn đọng, tích tụ trong các khớp, gây tổn hại cho khớp và là nguyên nhân chính gây nên bệnh gout.

Củ cải và lê, táo, nho rất dễ gây ra bướu cổ

Bởi chất ceton có trong những loại trái cây này phản ứng cùng axit cianogen và lưu huỳnh trong củ cải, khiến người ăn bị suy tuyến giáp trạng và bướu cổ.

Trứng và sữa đậu nành làm giảm sự hấp thụ protein

Ngoài những chất bổ dưỡng như protein thực vật, chất béo, carbonhydrate, vitamin… sữa đậu nành còn có chứa trypsin - chất ức chế hoạt động, ảnh hưởng tới tiêu hóa và cản trở quá trình hấp thụ protein trong cơ thể.

Do đó, thói quen uống sữa đậu nành trong hoặc sau khi ăn trứng sẽ tạo điều kiện cho chất trypsin phân hủy protein, làm giảm chất dinh dưỡng của trứng và giảm tỷ lệ hấp thụ proteintrong cơ thể. Chưa dừng lại ở đó, protidaza trong sữa đậu còn gây ức chế protein trong trứng gà.

Hà Vũ (dịch theo aboluowang.com)

Nữ sinh tắc ruột phải phẫu thuật gấp vì ăn loại quả nhà nhà yêu thích

Sau ăn, L. đau bụng dữ dội kèm theo nôn, đưa vào bệnh viện cấp cứu và được bác sĩ chẩn đoán bị tắc ruột.    

Chọn đồ lót thế nào để vừa quyến rũ nhưng vẫn bảo vệ 'cậu nhỏ'

Quý ông Hà Nội mắc bệnh kỳ lạ không thể quan hệ với ai ngoài vợ cũ

Nitrit + thực phẩm có chứa amin = chất gây ung thư

Theo bác sĩ Zhang Zhengqi - tổng thư ký của Viện Độc học và bác sĩ Lin Jieliang - chuyên gia về chất độc cho biết, các loại thực phẩm chế biến sẵn như xúc xích, thịt xông khói, giăm bông, thịt nguội, thịt hộp, hải sản muối,... để giữ màu gốc thường được thêm vào phụ gia thực phẩm nitrit và nitrat.

Bản thân nitrat không gây hại nhưng khi đưa vào cơ thể lại dễ biến đổi thành nitrit. Nghiên cứu gần đây cho thấy, nitrit kết hợp với các amin tạo ra nitrosamine là chất gây ung thư thậm chí ngộ độc như: nhức đầu, chóng mặt, buồn nôn, tiêu chảy... Bản thân các loại thực phẩm ướp muối hay ngâm muối như cá muối, đặc biệt là dưa muối bị khú có hàm lượng nitrosamin cao.

Chuyên gia y tế cảnh báo những thực phẩm không được sử dụng cùng nhau:

Sữa với sô cô la dễ bị tiêu chảy

Sữa giàu protein và canxi trong khi đó sô cô la chứa axit oxalic, nếu trộn chúng với nhau, canxi trong sữa sẽ kết hợp với axit oxalic trong sôcôla để tạo thành oxalat canxi không tan trong nước. Sau khi ăn, nó sẽ không chỉ hấp thu nhanh vào cơ thể gây tiêu chảy, khô tóc và tăng nguy cơ bị gãy xương.

Trái cây và hải sản không dễ tiêu hóa

Khi kết hợp hải sản nhất là tôm với những trái cây giàu vitamin C, asen pentavenlent sẽ chuyển hóa trở thành asen trioxide (thạch tín), gây nên ngộ độc thạch tín cấp tính, thậm chí nếu nghiêm trọng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Chính vì vậy, sau khi ăn hải sản, bạn không nên sử dụng các loại quả như kiwi, cam, dâu tây, quả mâm xôi... Đây đều là những loại trái cây giàu vitamin C nhất hiện nay.

Ngoài ra khi ăn hải sản bạn nên tránh nhưng loại quả chứa axit tannic. Chất này gây cản trở sự hấp thụ protein và canxi có trong hải sản của cơ thể. Ngoài ra, canxi có trong hải sản sẽ kết hợp với a-xít tannic ở trong hoa quả hình thành nên một hợp chất rắn là a-xít tannic canxi.

Chính hợp chất rắn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tiêu hóa dẫn đến các triệu chứng như đầy bụng, buồn nôn, tiêu chảy hay táo bón… Vì vậy, bạn không nên ăn những loại trái cây chứa nhiều a-xít tanic như hồng, lựu, nho... ngay khi sử dụng hải sản.

Rau bina và đậu phụ dễ tạo ra sỏi thận

Đậu phụ chứa nhiều magie clorua và canxi sunphat, trong khi đó cải bó xôi chứa axit oxalic. Khi kết hợp, nó sẽ tạo ra magie oxalate và canxi oxalate, hai chất kết tủa không tiêu này có thể ảnh hưởng tới sự hấp thụ canxi cũng như gây ra sỏi thận.

Hải sản và bia rất dễ gây gout

Trong các loại hải sản như : cá, tôm, cua, sò,…có chứa rất nhiều purin và axit glycoisides nếu kết hợp với bia những chất này sẽ tạo thành những chất khó đào thải khỏi cơ thể.

Đây là một trong những nguyên nhân gây nên chứng bệnh sưng nóng, đau đỏ các khớp và cơ. Lý do vì trong các khớp xương và mô cơ bị đọng lại lượng đạm lớn dư thừa. Nếu thường xuyên uống bia ăn nhiều hải sản thì lượng đạm thừa này sẽ tồn đọng, tích tụ trong các khớp, gây tổn hại cho khớp và là nguyên nhân chính gây nên bệnh gout.

Củ cải và lê, táo, nho rất dễ gây ra bướu cổ

Bởi chất ceton có trong những loại trái cây này phản ứng cùng axit cianogen và lưu huỳnh trong củ cải, khiến người ăn bị suy tuyến giáp trạng và bướu cổ.

Trứng và sữa đậu nành làm giảm sự hấp thụ protein

Ngoài những chất bổ dưỡng như protein thực vật, chất béo, carbonhydrate, vitamin… sữa đậu nành còn có chứa trypsin - chất ức chế hoạt động, ảnh hưởng tới tiêu hóa và cản trở quá trình hấp thụ protein trong cơ thể.

Do đó, thói quen uống sữa đậu nành trong hoặc sau khi ăn trứng sẽ tạo điều kiện cho chất trypsin phân hủy protein, làm giảm chất dinh dưỡng của trứng và giảm tỷ lệ hấp thụ proteintrong cơ thể. Chưa dừng lại ở đó, protidaza trong sữa đậu còn gây ức chế protein trong trứng gà.

Hà Vũ (dịch theo aboluowang.com)

Nữ sinh tắc ruột phải phẫu thuật gấp vì ăn loại quả nhà nhà yêu thích

Sau ăn, L. đau bụng dữ dội kèm theo nôn, đưa vào bệnh viện cấp cứu và được bác sĩ chẩn đoán bị tắc ruột.    

Năm nay, công trình cáp treo Fansipan Sapa đã chính thức đi vào hoạt động nên Sapa lại càng có sức hút mãnh liệt. Hàng loạt công ty du lịch đã kín tour đi Sapa nhằm đáp ứng nhu cầu của du khách trải nghiệm công trình cáp treo ba dây đạt hai kỷ lục thế giới này. Bà Đoàn Thanh Trà - Giám đốc tiếp thị Saigontourist cho biết: “Nhiều du khách đã yêu cầu chọn Sapa và đặc biệt là phải có chương trình đi cáp treo lên Fansipan”.

Doãn Phong

Tuần văn hóa du lịch Sapa được khởi động với nhiều sự kiện thú vị, cộng thêm sức hấp dẫn của đỉnh Fansipan đã khiến tour đi Sapa hút khách trong dịp lễ này.

Đường cao tốc Hà Nội - Lào Cai đi vào hoạt động rút ngắn thời gian từ Hà Nội lên Lào Cai còn 3-4 giờ xe khiến lượng du khách đổ về Sa Pa tăng vượt bậc. Đặc biệt, sau khi hệ thống cáp treo Fansipan chính thức được đưa vào phục vụ, lượng khách về Lào Cai - Sa Pa tiếp tục tăng đột biến. Đón đầu lượng khách “khủng” cho kỳ nghỉ lễ 4 ngày tới đây, Sở VHTTDL và các doanh nghiệp đã có sự chuẩn bị rất kỹ lưỡng với nhiều hoạt động thú vị.

Năm nay, công trình cáp treo Fansipan Sapa đã chính thức đi vào hoạt động nên Sapa lại càng có sức hút mãnh liệt. Hàng loạt công ty du lịch đã kín tour đi Sapa nhằm đáp ứng nhu cầu của du khách trải nghiệm công trình cáp treo ba dây đạt hai kỷ lục thế giới này. Bà Đoàn Thanh Trà - Giám đốc tiếp thị Saigontourist cho biết: “Nhiều du khách đã yêu cầu chọn Sapa và đặc biệt là phải có chương trình đi cáp treo lên Fansipan”.

Doãn Phong